亲脂蛋白 B； LPNBHGNC 批准的基因符号：SCGB1D2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,242,238-62,24...

乳房珠蛋白 2； MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C； LPNCHGNC 批准的基因符号：SCGB2A1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

Other entities represented in this entry:色素性视网膜炎 7，包括LEBER 先天性黑蒙症 18，包括；LCA18，包括P...

PCAF 相关因子 65 α； PAF65APCAF 相关因素，65-KDHGNC 批准的基因符号：TAF6L细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

snoRNA，U27HGNC 批准的基因符号：SNORD27细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,855,011-62,855,...

RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用（Uyama 等人，2009）。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体（RAR）-β（RARB; 180220...

使用与大鼠 Oat1（SLC22A6; 607582） 的同源性， Sun等人（2001）确定了 SLC22A10 的 EST，他们将其命名为 OAT5。他们通过...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

有证据表明远端遗传性运动神经元病 VC 型（dHMN5C 或 HMN5C），有时称为 5C 型远端脊髓性肌萎缩症（DSMA5C），是由 BSCL2 基因中的杂合突...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α（EEF1A1; 130590 ）、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ 和 EF1...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明多囊肾病 3 伴或不伴多囊肝病（PKD3） 是由染色体 11q13 上GANAB 基因（ 104160 ）的杂合突变引起的。 点位...

最好的玻璃状黄斑营养不良是一种早期发作的常染色体显性遗传疾病，其特征是在视网膜下间隙中大量沉积脂褐素样物质，从而形成特征性的黄斑病变，类似于卵黄（“卵状”）。尽管...