先天性耳聋，伴有迷路发育不全、小耳畸形和小齿畸形LAMM 耳聋▼ 命名法Tekin 等人（2008） 提出这种综合征被称为耳聋伴迷路发育不全、小耳畸形和小牙畸形（...

MRGDHGNC 批准的基因符号：MRGPRD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,980,020-68,980,985（来自 ...

FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号：FADD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,203,295-7...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病，其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖，血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍（Palumbo和Anderson，20...

肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A; 600528）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...