11q14.1

联合氧化磷酸化缺陷 24(COXPD24) 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病,具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...