锌指蛋白 123； ZNF123HGNC 批准的基因符号：ZNF123P细胞遗传学位置：11q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:110,60...

赵等人（2004）克隆了小鼠和猪 Plet1，并通过基因组序列分析鉴定了人类 PLET1。Plet1在小鼠和猪的胎盘和胎盘中高表达，但人胎盘的Northern印迹...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 3（MC2DN3） 是由染色体 11q23 上的 SDHD 基因（ 602690 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...