ATP5JGHGNC 批准的基因符号：ATP5MG细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,401,605-118,409,846...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

THETA 抗原CD90 抗原；CD90HGNC 批准的基因符号：THY1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,415,475...

HGNC 批准的基因符号：PAFAH1B2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,144,286-117,178,172（来自 ...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

泉等人（2016） 研究了来自 3 个不相关家庭的 4 名个体，这些个体表现出根茎性身材矮小以及小头畸形、小下颌、小关节松弛和发育迟缓。 其他可变特征包括后白内障...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶，54-KD；p54解旋酶，RNA，核 2；HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号：DDX6细胞遗传学位置：11q23.3...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

MBD2-相互作用锌指蛋白； MIZFHGNC 批准的基因符号：HINFP细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,121,576...

HGNC 批准的基因符号：RNF26细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,334,526-119,337,308（来自 NCB...

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号：UPK2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,956,297-118,958,558（...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 2； CMSTA2先天性肌无力综合征 13 是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，其特征是在第一个十年内出现近端肌肉无力。 肌电...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号：TREH细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,657,315-1...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

与融合和最终分化的快速和慢速骨骼肌细胞相比，平滑肌细胞能够同时增殖和表达谱系限制蛋白。其中一种仅在平滑肌中表达的蛋白质被称为 SM22-α，这是一种 22 kD ...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10（ 124092 ） 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库，Liu 等人（1994）分离出 IL...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

V 型高脂蛋白血症可能由 APOA5 基因（ 606368 ） 中的突变引起。Fredrickson V 型的特征是禁食后血浆中乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

细胞表面糖蛋白 MUC18 是免疫球蛋白超家族的成员，与几种细胞粘附分子同源，并且与人类恶性黑色素瘤中的肿瘤进展和转移发展有关（Sers 等人总结，1993）。▼...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族，其包含特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框基序（Seto等，1995）。DDX6定位于参与mRNA...

ARCN1编码外壳蛋白I复合物的δ亚基，这是细胞内转移所必需的（Xu等，2010）。细胞遗传学的位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11：118,5...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...