12p12.3

鸟苷酸环化酶 2C;GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号:GUCY2C细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:14,612...

贝卢利等人(2014) 报道了 2 名同胞,其父母是阿尔及利亚近亲,患有孤立性严重先天性耳聋,影响所有频率。 未检测到听觉脑干对刺激的反应。 两名患者都没有前庭缺...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因( 601330 ) 中的纯合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是基因超家族的产物。GST 蛋白催化谷胱甘肽与多种外源性物质及其反应性代谢物的结合。根据蛋白质序列相似性...

基质 Gla 蛋白(MGP) 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达,并且在骨细胞中被维...