DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2； CHLR2HGNC 批准的基因符号：DDX12P细胞遗传学定位：12p13 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

螺旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分，包括调节转录、拼接、翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA作为其功能的重要组成部分（由阿曼等人摘要，...

SCNN1A基因编码上皮钠通道（ENaC）的α亚基，这是一个组成性活性通道，允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...

解旋酶是许多多蛋白复合物的必需成分，包括调节转录，剪接，翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA，这是其功能的重要组成部分（Amann等人，1...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

电离辐射会导致不同类型的DNA损伤。错误修复或不修复可能导致细胞死亡，突变和肿瘤转化。DNA修复的独特途径对不同的DNA损伤有反应。在酿酒酵母中，已经鉴定出3个上...

从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...

MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分，它与MFAP2（MAGP; 156790）和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能（Combs等人，2013年摘要）...

CD4是一种细胞表面糖蛋白，在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞（Th）的发育和激活中起重要作用（Zeitlmann...

发作性共济失调是一种神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调有关（Jen等，2007）。Phenotype-Gene Relationships ...

TPI1基因编码磷酸三糖异构酶（TPI; EC 5.3.1.1），这是一种同二聚酶，在糖酵解和糖异生过程中催化二羟丙酮磷酸酯（DHAP）和3-磷酸甘油醛的相互转化...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其蛋白临床表现包括肌阵挛，癫痫发作，共济失调，胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Crowe等（1994）证明了肿瘤坏死因子受体相关蛋白是淋巴毒素-α（153440）和淋巴毒素-β（600978）的异源三聚体的人类受体。假定该LT-α/LT-β...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

Azen和Yu（1984）在腮腺唾液蛋白中定义了另一种多态性。从SDS凝胶转移到硝化纤维素后，将其命名为Po，用免疫印迹进行分型。Po +等位基因在白人中的频率为...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...

两种甘露糖6磷酸受体（MPRs ; M6PR和MPRI，147280）介导溶酶体水解酶募集到反式高尔基网络的网格蛋白包被区域，载体囊泡从中将MPR水解酶复合物递送...

I型常染色体隐性伪性醛固酮增多症的特征是肾盐消瘦，汗液，粪便和唾液中钠含量高。该疾病涉及多个器官系统，并且在新生儿期尤其具有威胁。实验室评估显示，低血清醛固酮，高...