12q14.1

LET7,线虫,同源物,I; LET7ImiRNA LET7IMIRLET7IHGNC 批准的基因符号:MIRLET7I细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标...

脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人(2006) 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...

21 型肾病综合征(NPHS21) 是一种常染色体隐性遗传性肾病,其特征是在出生后第一年出现肾功能障碍。 实验室研究显示蛋白尿和肾活检显示弥漫性系膜硬化。 该疾病...