13q14

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因(268220),然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序,Galili等(1993年)获...

有证据表明由于t(t)易位,导致2号染色体上的PAX3基因(606597)与13号染色体上的FKHR基因(FOXO1A; 136533)融合导致了肺泡横纹肌肉瘤2...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...