严重抑郁症; MDD
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
奥多等人(2014) 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员,将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...
BRIBRI2HGNC 批准基因符号:ITM2B细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,233,205-48,270,356(来自...
科皮特斯等人(2016) 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族,其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...
细胞遗传学定位:13q14.2-q14.1 基因组坐标(GRCh38):13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
生长激素促分泌素受体(GHSR;601898 ) 是一种 G 蛋白偶联受体(见601805),存在于垂体和大脑中,参与控制生长激素( 139250 ) 的释放。麦...
Mabuchi 等人(2001 年)在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病( 109543 ) 中缺失的关键区域的高分辨率物理图,并确...
霍普金森等人(1973)描述了一种红细胞酯酶,他们称之为酯酶 D( EC 3.1.1.1 )。尽管在红细胞溶血物中进行了研究,但在许多不同的组织中发现了酯酶 D,...
已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...
遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...