KELCH 域包含蛋白 2; KLHDC2
宿主细胞因子样蛋白 1; HCLP1HGNC 批准的基因符号:KLHDC2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,767,607-...
宿主细胞因子样蛋白 1; HCLP1HGNC 批准的基因符号:KLHDC2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,767,607-...
米拉贝洛等人(2014) 报道了一个 2 代家庭,其中 5 人在 3 个月至 9 岁时患上了 Diamond-Blackfan 贫血。 严重程度各不相同:4 名患...
CDG IIa;CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,II 型;CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍(...
HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...
L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人(1980)报道了一名摩洛哥(柏柏尔)血统的 5 岁男孩,他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...
KKIALREp42HGNC 批准的基因符号:CDKL1细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:50,326,264-50,397,39...
DPE2HGNC 批准的基因符号:POLE2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,643,554-49,688,416(来自 N...
使用 4-1BB(TNFRSF9; 602250 ) 的细胞质结构域作为诱饵,对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后筛选 Jur...
Feo 等人使用 PCR 产物分析啮齿动物/人类体细胞杂交体(1992)将 RPL36A 基因定位到 14 号染色体。
有证据表明伴有言语延迟和轴突周围神经病(IDDSAPN) 的智力发育障碍是由染色体 14q22 上的 NEMF 基因( 608378 ) 中的纯合或复合杂合突变引...