细胞生长调节基因 19； CGR19HGNC 批准的基因符号：CGRRF1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,509,895-...

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...

多巴反应性肌张力障碍或常染色体显性遗传 Segawa 综合征是由染色体 14q13 上编码 GTP 环化水解酶 I（GCH1; 600225 ）的基因的杂合突变引...

久里斯等人（1993）使用相互作用陷阱，一种酵母对相互作用蛋白质的遗传选择，孤立出一种他们称为人类细胞周期蛋白依赖性激酶相互作用因子-1（CDI1） 的基因。在酵...