14q31

菲尔德等人(1996)使用符号 IDDM11 作为位于 14q24.3-q31 上的胰岛素依赖型糖尿病的易感基因座。使用最大似然方法和受影响的同胞对方法,通过证明...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...