HGNC 批准的基因符号：FLRT2细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:85,527,371-85,654,427（来自 NCBI）...

里亚祖丁等人（2010） 研究了一个分离常染色体隐性色素性视网膜炎（RP） 的巴基斯坦大近亲家庭的 4 名受影响成员和 7 名未受影响成员。 4 名受影响者的医疗...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...