尼加德等人（2012） 研究了一个瑞典 4 代大家族，该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史，主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性，12 岁时在踢...

脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 1（SCAN1） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现步态障碍。 受影响的个体患有与脑成像中...