14q32.2

PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全(PCH)是指一组严重的神经退行性疾病,影响脑干和小脑的生长和功能...

miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号:MIR433细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-10...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性,伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性,伴有智力障碍、痉挛...

CYCKHGNC 批准的基因符号:CCNK细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,481,408-99,512,439(来自 NC...

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白( Takaku et al., 2010 )。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人(2000)克隆小鼠 Evl。推导...

缓激肽(BK)是一种9个氨基酸的肽,是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应,包括血管舒张,水肿,平滑肌痉挛和疼痛...

BDKRB1是2种生理上不同的G蛋白偶联受体之一,可介导激肽的生物活性,激肽是激肽原(KNG1; 612358)在逐步裂解过程中产生的十肽至十肽的生物活性。在生理...