免疫球蛋白重链多样性区域 2
通过原位杂交,Chung 等人(1984)证明了 15q11-q12 上的一个 DNA 片段,它对应于免疫球蛋白重链基因的多样性区域(见146910)。这个位点的...
通过原位杂交,Chung 等人(1984)证明了 15q11-q12 上的一个 DNA 片段,它对应于免疫球蛋白重链基因的多样性区域(见146910)。这个位点的...
有证据表明痉挛性截瘫-6(SPG6) 是由染色体 15q11 上NIPA1 基因( 608145 )的杂合突变引起的。有关常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的一般表型描...
Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...