泛素蛋白连接酶 E3A; UBE3A
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
通过对从未成熟骨髓细胞系(KG-1) cDNA 文库获得的克隆进行测序,Nomura 等人(1994)克隆了 CYFIP1,他们将其命名为 KIAA0068。推导...
贝拉等人(2002)鉴定了 POTE 基因( 607549 ) 的 10 个旁系同源物,包括 POTE15。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部...
有证据表明痉挛性截瘫-6(SPG6) 是由染色体 15q11 上NIPA1 基因( 608145 )的杂合突变引起的。有关常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的一般表型描...
Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...