巴多拉托等人（2012） 研究了一名患有眼皮肤白化病、眼球震颤和神经系统发育正常的 17 岁意大利北部女孩，她出现反复皮肤感染，但没有出血发作。 她的病史包括 6...

产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病，其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...

HMGN2 伪基因 4615 号染色体开放解读码组 21； C15ORF21DPCA2HGNC 批准的基因符号：HMGN2P46细胞遗传学位置：15q21.1 基...

HGNC 批准的基因符号：DUOXA2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,114,320-45,118,420（来自 NCBI...

BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

小 CTD 磷酸酶 4； SCP4HGNC 批准的基因符号：CTDSPL2细胞遗传学位置：15q15.3-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,42...

肿块表型重叠结缔组织疾病； OCTD▼ 临床特征Glesby 和 Pyeritz（1989） 指出，在约翰霍普金斯大学医学遗传学诊所接受评估的大量患者中，有一半以...

免疫缺陷 43（IMD43） 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因（ 109700 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征沃尔...

Weill-Marchesani 综合征 2（WMS2） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的杂合突变引起的。Weill-Marche...

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

李等人（1992）试图通过其替代酵母中的酶的能力来克隆人半乳糖激酶基因。他们使用了一种方法，通过酵母中的互补或其他功能活性来识别哺乳动物的 cDNA。 Pastu...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

因为常染色体显性孤立异位 lentis-1（ECTOL1） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。同一基因的突变会导致马凡...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

有证据表明肢端发育不良（ACMICD） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的外显子 41 或 42 中的杂合突变引起的。 ...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...