细胞遗传学定位：15q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,000-101,991,189▼ 临床特征曼吉诺等人（2001） 报道了一个 ...

原发性纤毛运动障碍，8，伴或不伴内翻细胞遗传学定位：15q24-q25 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-88,500,000▼ 正文有关原...

异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.41和EC 1.1.1.42）催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸。因此，它们是三羧酸（TCA）循环中的关键酶。在哺乳动物组织中，...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

程序性细胞死亡（凋亡）在胚胎发育，自身反应性T淋巴细胞的缺失和体内平衡中起着重要作用。基因调控凋亡的p53包括（191170），一种肿瘤抑制基因，MYC（1900...