金属硫蛋白1A; MT1A
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
IB 中的金属硫蛋白HGNC 批准基因符号:MT1B细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,651,885-56,653,203(来自...
进行性脊柱后干骺端发育不良,伴有身材矮小、面部畸形、第四跖骨短和智力低下,伴有或不伴有颅缝早闭法登等人(2015) 研究了一个近亲贝都因沙特家庭,其中 4 名同胞...
同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白;Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1;MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号:HERPUD1细胞遗传学定位:16q13 基因...
IF 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1F细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,657,958-56,659,302(来...
IL 金属硫蛋白; MT1LHGNC 批准基因符号:MT1L细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,617,460-56,618,81...
伴有不自主运动的神经发育障碍(NEDIM) 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因( 139311 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#...
高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...
GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 的 α 亚基,这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...
内田等人(1991)在人脑中发现了一种生长抑制因子,并将其纯化至同质。发现它是一种 68 个氨基酸的蛋白质,命名为 GIFB,与金属硫蛋白具有高度同源性(参见15...
SLC12A3基因编码一个对噻嗪类敏感的氯化钠共转运蛋白,该转运蛋白位于肾脏远端回旋小管的腔膜上(Simon等,1996年总结)。细胞遗传学位置:16q13 基因...
Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病,其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病(40,000人中有...