线粒体 DNA 缺失综合征 2(肌病型); MTDPS2
TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...
TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...
U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57;C16ORF57HGNC 批准基因符号:USB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
ANAMORSINHGNC 批准的基因符号:CIAPIN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,428,186-57,447,384...
COQ9,酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物;C16ORF49HGNC 批准的基因符号:COQ9细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh3...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
PSF3,酿酒酵母,同系物; PSF3HGNC 批准的基因符号:GINS3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,392,470-58...
Vissers-Bodmer 综合征(VIBOS) 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因( 604917 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...
GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶,也称为天冬氨酸氨基转移酶( EC 2.6.1.1 ),这是一种 5-prime 磷酸(维生素 B6)依赖性酶,可催化...
钙黏着蛋白是介导细胞间相互作用的钙依赖性粘附蛋白。Huber等(1996)指出,它们构成了受体的扩展家族,参与了各种组织中细胞的结构和功能组织。家族成员包括上皮钙...