BCAR1 支架蛋白,CAS 家族成员; BCAR1
乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物;CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族,成员 1;CASS1HGNC 批准的基因符号:BCAR1细胞遗传学位...
乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物;CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族,成员 1;CASS1HGNC 批准的基因符号:BCAR1细胞遗传学位...
细胞遗传学定位:16q22.1-q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,000-79,200,000▼ 临床特征布朗斯坦等人(2006) 对以...
脊髓小脑共济失调伴智力低下和癫痫▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 12 是一种神经系统疾病,其特征是婴儿期出现全身性癫痫发作、精神运动发育迟缓并伴有智...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS18细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:77,282,127-77,435,033(来自 NC...
尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7;UAQTL7痛风,易感性,5;GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症(DLACD) 是由染色体 16q23 上 LDH...
有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(LEPID) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...
有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...
有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病(DEAPLE) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 )突变引起的,因此此条目使用了数字...
α-糜蛋白酶( EC 3.4.21.1 ) 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶(PRSS1; 276000 ) 的蛋白...
黄斑角膜营养不良(MCD) 是由染色体 16q23 上CHST6 基因( 605294 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...