DEAH框解旋酶33； DHX33
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号：DHX33细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,440,916-5,469,054...
17p13.2
组蛋白 H3 相关蛋白激酶; HASPIN
生殖细胞特异性基因 2；GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：HASPIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...
先天性肌无力综合症，4A，慢通道； CMS4A
以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS） 是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾...
γ-谷氨酰转移酶 6; GGT6
HGNC 批准的基因符号：GGT6细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,556,926-4,560,919（来自 NCBI）▼ 说...
呼吸性乳头状瘤病，青少年复发性，先天性； JRRP
先天性青少年呼吸道乳头状瘤病（JRRP） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是上呼吸道（尤其是喉部）呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤（疣）。 患者在儿童早期就出现...
富含脯氨酸、谷氨酸和亮氨酸的蛋白质 1； PELP1
MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...
溶质载体家族25（线粒体载体、氧戊二酸载体），成员11； SLC25A11
溶质载体家族 20，成员 4，前；SLC20A4，前氧戊二酸载体；OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号：SLC25A11细胞遗传学定位：17p13....
NLR 家族，包含 PYRIN 结构域 1； NLRP1
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...
环指蛋白167； RNF167
环105HGNC 批准的基因符号：RNF167细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,940,091-4,945,221（来自 NC...
TAX1 结合蛋白 3； TAX1BP3
TAX相互作用蛋白1；TIP1HGNC 批准的基因符号：TAX1BP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,662,894-3,6...
核孔蛋白，88-KD； NUP88
HGNC 批准的基因符号：NUP88细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,384,832-5,419,661（来自 NCBI）▼ ...
掌跖角化病，非表皮松解性，局灶 2； FNEPPK2
他等人（2015）报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变，儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者...
糖蛋白 Ib、血小板、α 多肽; GP1BA
GP Ib，α 亚基血小板糖蛋白 Ib，α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体：含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号：GP1BA细胞遗传学定位：17p13.2 基...
CDK、细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白 1 的抑制剂; INCA1
HSD45HGNC 批准的基因符号：INCA1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,988,129-5,006,092（来自 NC...
MYB 结合蛋白 1A; MYBBP1A
P160HGNC 批准的基因符号：MYBBP1A细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,538,903-4,555,383（来自 N...
锚蛋白重复和包含 FYVE 结构域的蛋白 1; ANKFY1
锚蛋白重复序列与锌指基序相连；ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号：ANKFY1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...
先天性肌无力综合征，4C，与乙酰胆碱受体缺乏相关; CMS4C
先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...
LEBER 先天性黑蒙，IV 型
Leber 先天性黑朦 4（LCA4） 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1（AIPL1; 604392 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...
ATPase，Ca(2+)-转运，无处不在
肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...
DER1-LIKE 域系列，成员 2
在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...
锌指蛋白 3，小鼠，同源物
阿什沃思等人（1989）确定了一个基因在小鼠和人类中的位置，该基因编码一种含有潜在 DNA 结合锌指的蛋白质。对重组近交系和种间回交中 RFLP 分离的分析表明，...
常染色体显性遗传 BERNARD-SOULIER 综合征 A2 型
有证据表明 Bernard-Soulier 综合征的常染色体显性遗传形式可以由染色体 17p 上编码血小板糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672 ）的基因中...
烯醇化酶 3，糖原贮积病 XIII
Peshavaria 和 Day（1991）确定 ENO3 基因编码一个推断的 433 个氨基酸的蛋白质。▼ 测绘Chen 和 Giblett（1976）以及Pe...
巨血小板综合征
已发现 Bernard-Soulier 综合征（BSS） 是由 GP1BA 基因（ 606672 ）、GP1BB 基因（ 138720 ） 或 GP9 基因（ 1...
锥体营养不良 5型
有证据表明锥体营养不良（CORD5） 是由 PITPNM3 基因（ 608921 ）中的突变引起的。有关锥体营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见120...
嘌呤能受体P2X;配体门控离子通道1
对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导：G蛋白耦合P2Y受体（如P2RY1、601167）和核苷酸门离子通道P2X受体。...
肾病性胱氨酸病
根据细胞学和其他证据表明，已存储的胱氨酸的溶酶体定位，已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病，因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能，在胱氨...
