PEHO综合症
PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元,导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下,精神运动发育严重延迟,视神经萎缩,...
PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元,导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下,精神运动发育严重延迟,视神经萎缩,...
已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...
AP2B1蛋白是AP2外壳装配蛋白复合物的一部分(请参见601024),并将网格蛋白(118960)链接到包被的囊泡中的受体(Ponnambalam等,1990年...
Pragnell等(1991)从大鼠脑cDNA文库中分离出一种cDNA克隆,该克隆编码一种与兔骨骼肌二氢吡啶敏感性钙通道的β亚基具有高度同源性的蛋白质。该大鼠大脑...
巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子,其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态(Wolpe等,1988) 雪利酒等(1988)证明了MIP1的2种蛋白质成...
通过差异杂交筛选活化的T细胞文库,Lipes等(1988)确定了一个免疫激活基因,称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞,在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...
Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库(1988)分离了他们命名为RANTES的基因,该基因编码一种新型的T细胞...
正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...
17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此...