18q11.2

卢克森等人（2013） 分析了 100 名具有左心室致密化不全的南欧血统西班牙先证者的 MIB1 基因，并在 2 名先证者中分别鉴定了错义（V943F; 6086...

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能，对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶，例如 CHST9，进行碳水化合物的硫...

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

小核糖核糖核蛋白复合物（snRNPs）的Sm成分的抗核抗体是系统性红斑狼疮的特征（152700）。Rokeach等（1988）获得了从HeLa细胞提取物中分离的S...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...

尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...