皮肤皱纹,先天性对称圆周,2; CSSC2
先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠,导致环形皱纹,主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征(Isrie 等人,2015 年总结)。...
先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠,导致环形皱纹,主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征(Isrie 等人,2015 年总结)。...
Han 等人使用基于 Kruppel 样基因保守序列的 PCR 引物筛选急性早幼粒细胞白血病细胞系(1999)分离出编码 ZNF24 的 cDNA,他们将其命名为...
在日本亲属中,山本等人(1966)在 14 人中发现震颤和/或嗅觉丧失或嗅觉减退。他们认为这两个性状是孤立的优势。他们的发现可能与单个基因的多效性和可变效应同样一...