骨质疏松症,常染色体隐性遗传 7; OPTB7
骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人(2008) 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者,其中...
骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人(2008) 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者,其中...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:SERPINB12细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,519,163-63,569,328(来自 ...
液泡蛋白分选 4,酿酒酵母,B 的同源物SKD1,小鼠,同源物;SKD1HGNC 批准的基因符号:VPS4B细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh...
变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病(EKVP4) 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因( 136440 ) 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...
鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起,鞘脂形成脂质微结构域或脂筏,参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合,产生 3-酮二氢...
邹等人(1994)使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...
来自Pegoraro 等人研究的细胞系(1984)显示 t(8;14) 和 t(14;18) 易位,这分别是 Burkitt 淋巴瘤(见113970)和滤泡性淋巴...