先天性白内障、面部畸形和神经病; CCFDN
先天性白内障,伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病,在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...
先天性白内障,伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病,在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...
DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF;DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质,15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号:TXNL4A细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:SALL3细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:78,979,817-78,998,968(来自 NCBI)▼ ...