C3 缺陷，常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染，主要由革兰阴性菌引起，如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

APC2 基因APC 样；APCLHGNC 批准的基因符号：APC2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,446,267-1,47...

MIC13MICOS 复合体，13-KD 亚基QIL119 号染色体开放解读码组 70；C19ORF70HGNC 批准的基因符号：MICOS13细胞遗传学定位：1...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

钙调蛋白，中性，非平滑肌钙调蛋白 H2，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CNN2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,026...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A41细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,426,036-6,436,266（来自 NCBI...

反向CCAAT框结合蛋白，90-KD；ICBP90核磷酸蛋白，95-KD；NP95HGNC 批准的基因符号：UHRF1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

19 号染色体开放解读码组 35； C19ORF35HGNC 批准的基因符号：PEAK3细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,27...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B；JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号：KDM4B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组...

智力低下，常染色体隐性遗传 36，前；MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NEDBGF） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

PIP5K1-γHGNC 批准的基因符号：PIP5K1C细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,630,180-3,700,485（...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

有丝分裂相互作用子和 PLK1 的底物19 号染色体开放解读码组 21； C19ORF21HGNC 批准的基因符号：MISP细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

含有 SH2 结构域的蛋白质 DHGNC 批准的基因符号：SHD细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,279,068-4,290,...

短钙结合线粒体载体 3； SCAMC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A23细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,436,08...

SHC 蛋白 B； SHCBSHC 样蛋白 SCK； SCKSHC 转换因子同系物，神经元HGNC 批准的基因符号：SHC2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：GNG7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,511,218-2,702,693（来自 NCBI）▼ 说...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

核定位因子 3； NLF3KIAA1957HGNC 批准的基因符号：C2CD4C细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:405,434-...

HGNC 批准的基因符号：ZNF77细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,933,217-2,944,970（来自 NCBI）▼ ...

HDGF 样蛋白 2HDGF相关蛋白2； 辣根过氧化物酶2; 高密度GFRP2HGNC 批准的基因符号：HDGFL2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...