KASH 结构域蛋白 5；KASH5HGNC 批准的基因符号：KASH5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,388,217-...

BSP，牛，同源物，1牛精子蛋白粘合剂，同源物，1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号：BSPH1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常疾病，其特征是精神运动发育严重延迟，导致智力迟钝，以及不同程...

IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号：IL4I1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,889,653-49,...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

HGNC 批准的基因符号：C19orf48细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,797,703-50,804,593（来自 N...

PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington（1977） 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭，有 6 代，有 261 名已知亲属，其中传导缺...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：KCNA7细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,067,396-49,072,698（来自 NCBI...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

共济失调-动眼神经失用症 4（AOA4） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在第一个十年内出现肌张力障碍和共济失调。 其他特征包括动眼神经失用和周围神经...

HGNC 批准的基因符号：ALDH16A1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,453,224-49,471,049（来自 N...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号：NAPSA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,358,471...

SOGGY 1; SGY1SGYHGNC 批准的基因符号：DKKL1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,360,519-49...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

HGNC 批准基因符号：CRX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,821,936-47,843,323（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：FGF21细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,755,523-48,758,329（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC11细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,948,824-49,961,171（来自 N...

转录增强因子 4； TEF4HGNC 批准的基因符号：TEAD2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,340,595-49,3...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

克罗恩病（IBD30） 是由染色体 19q13 上的 CARD8 基因（ 609051 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家...

富含组氨酸的钙结合蛋白是由Hofmann 等人鉴定的 165 kD 的管腔肌浆网蛋白（1989）基于其以高亲和力结合低密度脂蛋白的能力。▼ 基因功能安德森等人（2...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白（FTL） 和 H-铁蛋白（FTH1; 134770 ） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...