19q13.42

miRNA372MIR372HGNC 批准的基因符号:MIR372细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,787,889-53,...

前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...

Mrschtik 等人(2015)指出,推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白,他们称为 DRAM3,具有 N 端信号序列,后跟 5 个跨膜结构域。...

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节,这些通道由成孔 α1 亚基(例如,CACNA1D;114206)和调节性 β(例如,CAC...

通过在基因组和 EST 数据库中搜索与小鼠和人类 TMC1( 606706 ) 和 TMC2( 606707 )相似的序列,Kurima等人(2003)确定了 T...

ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白,预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用( Sun et al., 2010 )。▼ 克隆与表达孙等人(...

复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...

人 Fc-α 受体(FCAR) 存在于多种细胞类型上,包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。FCAR 与聚集的 IgA 相互作用,例如包被入侵微生物表...

突触结合蛋白,例如SYT5,是一种III型膜蛋白家族,其特征是与蛋白激酶C(见176960)调节(C2)结构域相关的胞质重复,其被认为与钙结合。突触结合蛋白既可以...

肌钙蛋白I(TnI)是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1(191042)。其他的是肌钙蛋白T(TnT;参见191041)和肌钙蛋白C(...

色素性视网膜炎(RP)是视网膜营养不良的临床和遗传异质性组,其特征是感光细胞逐渐退化,最终导致严重的视力障碍。有关RP遗传异质性的讨论,请参见268000。色素性...