Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

由于晚发性阿尔茨海默病 2（AD2） 与载脂蛋白 E（ 107741 ） E4 等位基因之间存在关联，因此该条目使用了数字符号（#） 。有关阿尔茨海默病遗传异质性...

腹主动脉瘤是一种多因素疾病，具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生（Kuivaniemi 等人的总结，2003 年）。腹主动脉瘤的...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

小脑性共济失调、反射消失、pes cavus、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上ATP1A3 基因（ 182350 ）的杂合...

吉尔等人（1991）通过将肿瘤 DNA 转染到 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞中，筛选了一系列成人软组织肿瘤中是否存在激活的癌基因。在从脂肪肉瘤中转染 DNA 后...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明家族性低钙尿性高钙血症 III 型（HHC3） 是由染色体 19q13 上AP2S1 基因（ 602242 ）的杂合突变引起的。有关低钙尿性高钙血症遗传...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

胃抑制多肽（GIP;137240），也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽，是一种42-氨基酸多肽，由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

前列环素（也称为前列腺素I2或PGI2）是花生四烯酸的不稳定代谢产物，它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...

CYP2G1是一种在哺乳动物物种的嗅觉粘膜中大量独特表达的酶，据信该酶具有对嗅觉化学感觉系统重要的生理功能。通过cDNA克隆确定了兔子和大鼠Cyp2g1的一级结构...

多种生物学过程，例如细胞信号转导，转录和有丝分裂，受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化，而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

Saito等（1996）从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆，被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...

锌指基因编码金属结合蛋白，该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子，Hromas等人（1991）简并的合成寡核苷酸用于保守的...

Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍，受影响的个体延迟了运动...

肝X受体LXRA（NR1H3; 602423）和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族，是巨噬细胞功能的关键调节因子，控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

U2AF1L4编码一种RNA结合蛋白，其功能相当于mRNA前剪接因子（Shepard等，2002）。细胞遗传学位置：19q13.12 基因座标（GRCh38）：1...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

Synaptotagmin-1（SYT1; 185605）是突触小泡的完整膜蛋白，被认为与钙依赖性突触小泡的胞吐有关。Mizuta等（1994）从鼠脑cDNA文库...

突触结合蛋白，例如SYT5，是一种III型膜蛋白家族，其特征是与蛋白激酶C（见176960）调节（C2）结构域相关的胞质重复，其被认为与钙结合。突触结合蛋白既可以...

DBP是PAR bZIP（富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链）转录因子家族的成员（Khatib等，1994）。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（...

肌钙蛋白I（TnI）是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1（191042）。其他的是肌钙蛋白T（TnT；参见191041）和肌钙蛋白C（...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

Sm蛋白是U1，U2，U4 / U6和U5小核糖核蛋白（snRNP）的组成部分。多达10种或更多的蛋白质可以组装成这些复合物。一些Sm蛋白在snRNP之间共享，而...

TNNT1基因编码缓慢的骨骼肌肌钙蛋白。肌小节是肌肉（包括心肌）中的收缩元件，由7种主要蛋白质和几个次要蛋白质组成，这些蛋白质组织成细细的丝状。每个原肌球蛋白二聚...

许多细胞膜受体是G蛋白偶联受体（GPR）家族的成员。GPR的特征是存在7个跨膜结构域和许多保守氨基酸。使用简并PCR，Heiber等（1995）确定了这个家庭的其...