高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3； HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1； LDLCQ1，包括▼ 说明家族性...

HGNC 批准的基因符号：MRPL37细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,200,166-54,225,488（来自 NCBI）▼...

p18（INK4C）HGNC 批准的基因符号：CDKN2C细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,968,705-50,974,633...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

NDC1，酿酒酵母，同系物； NDC1HGNC 批准的基因符号：NDC1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,765,477-53,...

用于受体激活的 SMAD 锚定； SARAMADH 相互作用蛋白； MADHIP受体激活锚HGNC 批准的基因符号：ZFYVE9细胞遗传学定位：1p32.3 基因...

MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物（EJC） 的一个成分相互作用，并在无义介导的 mRNA 衰变（NMD） 途径中发挥作用（ Singh et al., 20...

BSND 基因编码 barttin，它是氯离子通道 CLCNKA（ 602024 ） 和 CLCNKB（ 602023 ） 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

甾醇载体蛋白2（SC2）是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶，是分解支链脂肪酸所必需的（Ferdinandusse等人，2006年摘要）。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...

CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...

压力诱导的肌氨酸棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症的肌病形式是由染色体1p32上的肉碱棕榈酰转移酶II基因（CPT2; 600650）中的纯合或复合杂合突变引...