1p36.13

配对框基因 7; PAX7

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

日期: 2022-08-20
分类: 遗传基因

醛酮还原酶家族 7，成员 A3; AKR7A3

黄曲霉毒素B1-醛还原酶2； AFAR2HGNC 批准的基因符号：AKR7A3细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,274,228...

日期: 2022-07-12
分类: 遗传基因

植入前胚胎致死率 2; PREMBL2

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

日期: 2022-06-20
分类: 遗传基因

神经母细胞瘤断点家族，成员 1; NBPF1

KIAA1693HGNC 批准的基因符号：NBPF1细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来...

日期: 2022-06-09
分类: 遗传基因

味觉受体 1 型，成员 2; TAS1R2

T1R2HGNC 批准的基因符号：TAS1R2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:18,839,598-18,859,659（来自 N...

日期: 2022-06-08
分类: 遗传基因

线粒体复合物 II 缺陷，核型4

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4）是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

日期: 2021-12-22
分类: 遗传基因

大肠癌易感；磷酸酶A2，IIA组

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

日期: 2020-08-27
分类: 遗传基因

5-羟色胺受体6

血清素5-HT-6受体是G蛋白偶联受体超家族的成员，并通过G偶联刺激腺苷酸环化酶（由Kohen等人总结，1996）。细胞遗传学位置：1p36.13 基因座标（GR...

日期: 2020-08-27
分类: 遗传基因

微纤维结合蛋白2

细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

日期: 2020-08-26
分类: 遗传基因

先天性进行性肌病，脊柱侧弯

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

先天性，进行性肌病，脊柱侧弯