1q25.2

血管生成素 3,以前; ANGPT3,前; ANG3,前HGNC 批准的基因符号:ANGPTL1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:17...

肾病综合征,类固醇耐药,常染色体隐性遗传;SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

有证据表明这种遗传性肾病,在此称为 2 型肾病综合征(NPHS2),可由编码 podocin(NPHS2) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起; 604766 ) ...

酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶(ACACT; EC 2.3.1.26)是一种位于内质网中的细胞内蛋白质,可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...