XIII 因子缺乏症是一种常染色体隐性遗传性血液病，其特征是出血增加和伤口愈合不良。 大多数先天性因子 XIII 缺乏症是由 A 亚基突变引起的（Kangsada...

AHUS，易感性，1此条目中代表的其他实体：溶血性尿毒综合症，典型，包括CFH 相关蛋白 CFHR1（134371） 和 CFHR3（605336） 的缺乏可能与...

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

蒂曼等人（1991）分离了 2 种不同糖基化形式的与补体因子 H 抗原相关的人血清蛋白（CFH; 134370 ）。斯卡卡等人（1991）分离了该蛋白质的 cDN...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

德鲁森是细胞外沉积物，积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升，黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数，德语的复数为"结核"或"水晶"（博...