HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

土井等人（2011） 报道了 2 位近亲出生的日本兄弟患有与精神运动性迟缓相关的脊髓小脑性共济失调。 一名患者自幼患有轻度精神运动性发育迟滞，普通初中毕业，工作数...

补体成分 3b/4b 受体样HGNC 批准的基因符号：CR1L细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,645,132-207,723...

黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症，对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 或肿瘤浸润淋巴细胞（TIL） 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原，例如 MART1（...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

数字符号（＃）用于与因为证据表明，釉质发育不全类型IA（AI1A）通过在β-3层粘连蛋白基因（LAMB3;杂合突变导致该条目150310）上1q32染色体。 ...

CD34是一种分子细胞表面抗原，分子量约为110 kD，可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置：1q32.2 基因座标（GRCh38）：1：207,880,...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，其中水泡出现在皮肤基底膜中的lucina lucida水平。Fine等（2000，2008）的不同类型的JEB...

Maestrini等（1996年）将PLXNA2（他们称为OCT ）鉴定为与SEX（300022）密切相关的基因，SEX 是与肝细胞生长因子（HGF）受体家族成员...

层粘连蛋白5（LAM5）由3个多肽分别由基因LAMA3（600805），LAMB3和LAMC2（150292）编码的α-3，β-3和γ-2 组成。细胞遗传学位置：...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...