1q42

假性醛固酮减少症，IIA 型

II 型假性醛固酮减少症（PHA2），也称为 Gordon 高钾血症-高血压综合征，其特征是高钾血症，尽管肾小球滤过正常、高血压和通过噻嗪类利尿剂纠正生理异常。轻...

日期: 2022-03-26
分类: 遗传基因

HTLV相关内源性序列1

HTLV 等外源性逆转录病毒的复制周期需要将前病毒 DNA 整合到宿主细胞 DNA 中。内源性逆转录病毒序列（ERS）以经典孟德尔方式通过生殖系作为前病毒 DN...

日期: 2022-03-21
分类: 遗传基因

鸟苷酸激酶 2

根据对人与中国仓鼠杂交的研究，Meera Khan 等人（1974）得出结论，2 种鸟苷酸激酶成分 GUK1（ 139270 ）和 GUK2 经电泳证明是由远离...

日期: 2022-03-02
分类: 遗传基因

CHEDIAK-HIGASHI综合征

Chediak-Higashi 综合征（CHS）是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

血管紧张; 高血压

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

日期: 2021-05-14
分类: 遗传基因

原发性高血压

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

日期: 2020-08-29
分类: 遗传基因

H3组蛋白，家庭3A

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

日期: 2020-08-28
分类: 遗传基因

RAS结合蛋白RAB4A

RAB GTPases以GTP结合的形式活跃，而以GDP结合的形式无效，是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的（Goueli等人，...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

聚合（ADP-核糖）聚合酶1

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

阿尔茨海默氏病 4型

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

阿尔茨海默氏病4