HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19（HLD19） 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因（ 618685 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...

肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶（ITPK） 催化 Ins（1,4,5）P3 磷酸化为 Ins（1,3,4,5）P4，两者都是钙稳态的调节剂。ITPK 同种型包...

微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...