泛菌素脑蛋白； ECPNHGNC 批准的基因符号：OPN3细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,593,123-241,640,368...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...

具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病（MYOCOZ） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（ 102573 ） 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ） 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

使用人类无脉络膜血症 cDNA 的小鼠同源物作为探针，Cremers 等人（1992）鉴定了一个同源的人类基因，他们将其命名为 CHML 为类脉络膜病。cDNA ...

有证据表明 prune belly syndrome（PBS） 是由染色体 1q43 上CHRM3 基因（ 118494 ）的纯合突变引起的。 ...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...