荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：KIF26B细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,154,984-245,709,431（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SMYD3细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,749,341-246,507,278（来自 NCBI）▼ ...

OR1-37（OR13G1） 是编码气味辨别所需的跨膜信号蛋白的大型多基因家族的成员（Mainic 等人，2004 年）。▼ 测绘通过序列分析，Mainic 等人...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...

家族性感冒自身炎症综合征-1（FCAS1） 是由 NLRP3 基因（ 606416 ）中的杂合突变引起的，编码cryopyrin，位于染色体1q44。▼ 说明 -...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

有证据表明遗传性角膜内皮炎（KEFH） 是由染色体 1q44 上NLRP3 基因（ 606416 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...