共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶 GDE1，酿酒酵母，甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 5 的同系物；GDE5子宫内膜分化3；ED13KIAA1434HGNC 批准的基因符号：GPC...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

结直肠癌，20p 染色体易感性细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,000-9,200,000▼ 测绘在对先前发表的 2 ...

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2） 在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶（CDS；EC 2.7.7.41 ），其催化从...

Chrogranin B（secretogranin I） 是一种酪氨酸硫酸化分泌蛋白，存在于多种肽能内分泌细胞中。贝内杜姆等人（1987）从人嗜铬细胞瘤的 cD...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病，其中人体会积聚过量的铁（Feder等人，1996年摘要）。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中，并导致严重的疾病...