微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

KIAA0765HGNC 批准的基因符号：RBM12细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,648,924-35,664,899...

锥杆营养不良和听力损失 2（CRDHL2） 的特点是视网膜营养不良，伴有畏光和视力进行性下降，与感音神经性听力损失相关（Kubota et al., 2018）。...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

对精神分裂症 19（SCZD19） 的易感性是由染色体 20q11 上的 RBM12 基因（ 607179 ）中的杂合突变所赋予的，因此此条目使用了数字符号（#）...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重，但...

谷胱甘肽（GSH）是一种普遍存在的低分子量硫醇，对多种生物学功能都很重要，包括保护细胞免受自由基的氧化损伤，异种生物的解毒作用以及膜转移的影响（Meister和A...