22q11.21

锌指蛋白 74； ZNF74

HGNC 批准的基因符号：ZNF74细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,394,150-20,408,454（来自 NCBI...

日期: 2022-09-08
分类: 遗传基因

过氧化物酶体生物发生障碍 7B； PBD7B

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿雷夫苏姆病（IRD）的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS）的较温和表现。 NALD ...

日期: 2022-09-04
分类: 遗传基因

T框转录因子 1； TBX1

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

日期: 2022-08-21
分类: 遗传基因

泛素特异性蛋白酶 18； USP18

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

日期: 2022-08-11
分类: 遗传基因

CRK 样原癌基因、衔接蛋白； CRKL

V-CRK 禽肉瘤病毒 CT10 癌基因同源物样癌基因 CRKLHGNC 批准的基因符号：CRKL细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：2...

日期: 2022-08-07
分类: 遗传基因

糖皮质激素缺乏症 5； GCCD5

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素（ACTH）抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症，典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。患者通常表...

日期: 2022-07-23
分类: 遗传基因

GOOSECOID 同源基因 2; GSC2

GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号：GSC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,146,992...

日期: 2022-07-17
分类: 遗传基因

迪乔治综合征关键区基因 6; DGCR6

HGNC 批准的基因符号：DGCR6细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,906,319-18,912,087（来自 NCBI...

日期: 2022-07-13
分类: 遗传基因

泛素结合酶 E2L 3; UBE2L3

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

日期: 2022-07-09
分类: 遗传基因

含 THAP 结构域的蛋白质 7; THAP7

HGNC 批准的基因符号：THAP7细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,999,103-21,002,117（来自 NCBI...

日期: 2022-07-05
分类: 遗传基因

肌无力综合征，先天性，23 ，突触前

先天性肌无力综合征 23（CMS23）是由染色体 22q11 上SLC25A1 基因（ 190315 ）的纯合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（#）。SL...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

KELCH-LIKE 22

KLHL22 是一种 BTB（broad complex、tramtrack 和 bric-a-brac）衔接蛋白，可与支架蛋白 CUL3（ 603136 ）和...

日期: 2022-05-10
分类: 遗传基因

努南综合症 10

Noonan 综合征 10（NS10）是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

日期: 2022-05-05
分类: 遗传基因

高脯氨酸血症，I型

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1）是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ）的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

努南综合征 2

Noonan 综合征 2（NS2）是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

肝素辅因子 II

肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶（Kondo 等，1996）。▼ 克隆与表达Ragg（1986）...

日期: 2022-03-10
分类: 遗传基因

糖蛋白 Ib、血小板、β 多肽

糖蛋白 Ib（GP Ib）是一种血小板表面膜糖蛋白，可作为血管性血友病因子（VWF; 613160 ）的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体，一条...

日期: 2022-02-26
分类: 遗传基因

γ-谷氨酰胺转移酶 2

GGT2属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

巨血小板综合征

已发现 Bernard-Soulier 综合征（BSS）是由 GP1BA 基因（ 606672 ）、GP1BB 基因（ 138720 ）或 GP9 基因（ 1...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

无精神运动迟缓

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS）是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

腭心面综合征

velocardiofacial 综合征（VCFS）和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ）是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

肝素辅助因子II

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

日期: 2020-08-29
分类: 遗传基因

心脏圆锥动脉干畸形

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

日期: 2020-08-23
分类: 遗传基因

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

日期: 2020-08-21
分类: 遗传基因