BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号：UPB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,495,059-24,528,...

HGNC 批准的基因符号：GSTT2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,980,133-23,983,914（来自 NCBI...

VPREB（ 605141 ） 和 IGLL1（lambda-5） 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链（ Pillai and Baltimore, ...

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

通过 cDNA 克隆，布拉特等人（1988）确定了一个 G 蛋白编码基因，他们称之为 G（z-α） 并象征着 GNAZ。发现相应的蛋白质在许多区域的氨基酸序列中与...

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐（cGMP） 和焦磷酸盐的蛋白质家族（ Bellet et al., 20...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

参见SNRPD2（601061）和SNRPD1（601063）。Lehmeier等（1994）获得了小核糖核糖核蛋白（snRNPs）的D2和D3蛋白成分的部分氨基...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征（GBBB2）是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因（614140）的杂合突变引起的。该表型也可以由...