氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

过氧化物酶体膜蛋白，34-KD； PMP34HGNC 批准的基因符号：SLC25A17细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,76...

Menke-Hennekam 综合征 2（MKHK2） 是一种先天性疾病，其特征是不同程度的智力发育障碍和面部畸形。 喂养困难、自闭症行为、反复上呼吸道感染和听力...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

Rubinstein-Taybi 综合征 2（RSTS2） 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因（602700） 杂合突变引起的。大多数（如果不是全部）...

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

SERHL 是 22 号染色体上的假基因，与小鼠 Serhl 显示序列同一性（Sadusky et al., 2001 ）。 有关编码小鼠 Serhl 功能直向同...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

XRCC6基因编码p70 / p80自身抗原的p70亚基。p70 / p80自身抗原由分子量约为70,000和80,000道尔顿的2种蛋白质组成，这些蛋白质二聚形...

肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段，并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后与II期酶（例如UD...