TRAB 结构域蛋白 2A; TRABD2A
TIKI1HGNC 批准的基因符号:TRABD2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,821,649-84,881,974(来自 ...
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跨膜蛋白 150;TMEM150肌腱蛋白 1;TTN1-TM6P1HGNC 批准的基因符号:TMEM150A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...
先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...
使用生物信息学分析,Wang 和 Chen(2013)确定了全长人类 C2ORF68,他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸,计算出的分子...
T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白,存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面,可识别 I 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子中的抗原肽。在人类中,CD8 抗原是...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
在人类 J(kappa)-C(kappa) 复合体区域的基因组“行走”实验过程中,Klobeck 和 Zachau(1986)发现介导人类 C(kappa) 基因...
在人类 J(kappa)-C(kappa) 复合体区域的基因组“行走”实验过程中,Klobeck 和 Zachau(1986)发现介导人类 C(kappa) 基因...
γ-谷氨酰羧化酶完成了所有维生素 K 依赖性蛋白活性所需的翻译后修饰。这些包括一些凝血和抗凝血蛋白以及骨γ-羧基谷氨酸(Gla)蛋白(BGLAP;112260)和...
为了使非肌肉细胞在运动过程中改变形状,细胞外围的肌节蛋白丝网络必须经历显着的重组。凝溶胶蛋白家族的成员,如 CAPG,深刻影响肌节蛋白丝的结构,快速调节肌节蛋白结...
FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分,可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP...
有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因( 604032 )的纯合突变引起的,该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...
T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白,在I类主要组织相容性复合物(MHC)分子的语境中识别抗原肽。在人类中,CD8抗原是α(CD8A) 关...
SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白(SPB),这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质,可通过...
免疫球蛋白(Ig)是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链(请参见147100)和2条相同的轻链(κ或λ)(请参见147220)组成,它们通过二硫键相...