2p13.3

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...

肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...

CA11基因BRICHOS 包含域 1; BRICD1窦粘膜蛋白,18-KD; AMP18菲奥林; FOVHGNC 批准的基因符号:GKN1细胞遗传学定位:2p1...

MXD1 和 MXI1( 600020 ) 基因编码的蛋白质属于 MAX( 154950 ) 相互作用蛋白的不同亚家族。MAX 蛋白与 MYC 蛋白家族(1900...

纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...

多发性线粒体功能障碍综合征-1(MMDS1) 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因( 608100 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病(ADLI) 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因( 611765 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型:6-磷酸果糖氨基转移酶(GFAT),它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上,产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

膜联蛋白或脂皮质激素是钙依赖性磷脂结合蛋白家族,其正常功能尚不确定。膜联蛋白IV,也称为胎盘抗凝蛋白II,是从人胎盘中分离出来的4种膜联蛋白中的一种,基于它们的体...