结直肠癌,遗传性非息肉病,5 型; HNPCC5
遗传性非息肉病性结直肠癌 5(HNPCC5) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因(600678) 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...
遗传性非息肉病性结直肠癌 5(HNPCC5) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因(600678) 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...
I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...
Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分(见120435 ),这与染色体 2p 上的 MSH2 基因( 609309 )的突变有...
有证据表明错配修复癌症综合征 2(MMRCS2) 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因( 609309 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
位于 -155 和 -117 之间的人类 T 细胞白血病病毒长末端重复区域在 ETS 转录因子家族( 164720 , 164740 ) 的基因表达调控中很重要。...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)的一个亚家族的成员,其特征是存在一个大的N末端胞外域,其中包含多个富含亮氨酸的重复序列(LRR)。该糖蛋白...